Не пропусти

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.

Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.

При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.

Что такое гемофилия?

Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.

Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.

Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.

Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.

В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Гайморит. Лечение у взрослых

Содержание: Специфика гайморита Возможные причины возникновения гайморита у взрослых людей Первые симптомы гайморита у взрослых Хронический гайморит и его симптомы Первые признаки заболевания Цвет сопелей при гайморите и их значение ...

Ранешняя диагностика рака

Что такое онкомаркеры? Чем небезопасны родинки? Каких профессионалов необходимо посещать часто, чтоб предупредить рак? О раке, методах его профилактики и о том, какие анализы необходимо сдавать часто ведает Мария Пирогова ...

Описание кистозного зоба щитовидной железы

Содержание Виды патологии Причины развития Симптомы Диагностика Лечение зоба Щитовидная железа – это небольшой непарный орган на шее, который контролирует практически все системы и органы в организме человека. Нередко щитовидная ...

Какие методы применяются при лечении спондилоартроза

Одним из распространенных в современном обществе заболеваний является спондилоартроз позвоночника. Он представляет собой хронический процесс деформирования межпозвоночных дисков, который приводит к возникновению воспалительного процесса. Воспаление позвонков проявляется наличием сильного болевого ...

Острый пиелонефрит? Поспешите с лечением

Понятие «острый пиелонефрит» сочетает несколько состояний, для которых свойственно наличие острого воспаления в почечной паренхиме и мочевых путях. Разнясь силой и распространенностью изменений, по сути, они являются стадиями одной болезни. ...

Сезон гриппа. Либо простуд?

< !DOCTYPE html PUBLIC "-//W3C//DTD HTML 4.0 Transitional//EN" "http://www.w3.org/TR/REC-html40/loose.dtd"> Когда у человека слезятся глаза и свербит в носу, вопрос «что это — грипп либо простуда?» тревожит его меньше всего. Важнее ...

Эндокринная функция

Содержание Как это работает? Польза некоторых гормонов Какие бывают гормоны? Функции отдельных органов, вырабатываемых гормоны Что такое железы? Какая их роль Паращитовидные железы Здоровье и благополучие эндокринной системы имеет важное ...

Веки и конъюнктива

Основная задачка век – механическая защита глаз от попадания посторонних тел и от высыхания. Обеспечивается она плотным герметичным смыканием и быстротой реакции. Давайте поглядим строение век. Внешний слой – кожа. ...

Что нам известно о криогенном массаже?

Суть криомассажа заключается в воздействии на кожу низких температур. Эта процедура набирает популярность из-за своего положительного результата, эффекта, безопасности и простоты. Целебное воздействие холода на организм человека доказано наукой. Все ...

Если удалена щитовидная железа

Заболевания щитовидной железы в наше время не уникальность, а при появлении узлов железу время от времени приходится удалять. Показания к удалению такового актуально принципиального органа, как щитовидная железа, определяет, непременно, ...

Классификация и профилактика артрита колена

В современном обществе принято считать, что патология суставов возникает только у людей, находящихся в пожилом возрасте. Однако, артрит коленного сустава у детей возникает не реже, чем у старого человека. Патология ...

Катетеризация мочевого пузыря у женщин – как правильно проводить процедуру

Суть разнообразных процедур, назначаемых врачами, часто непонятна пациентам, не имеющим специальных знаний. Это влечет за собой не только непонимание полезности процедуры, но и часто отрицание ее необходимости, страх перед предстоящей ...

Как накачать трицепс в домашних условиях: программа тренировок

Если вы хотите быстро накачать верхнюю часть тела, то обойти вниманием трицепсы не удастся, ведь эти трехглавые мышцы в большей степени, нежели бицепсы, отвечают за размер рук. Сегодня мы поговорим ...

Тысячелистник при геморрое

В обсуждении некоторых болезней с друзьями нет ничего зазорного, о других же недугах принято молчать. К категории последних относится геморрой. Варикозное расширение геморроидальных вен прямой кишки встречается у 15% взрослого ...

Лечение мастопатии чистотелом

Мастопатия – доброкачественное заболевание груди, с которым сталкиваются не только представительницы прекрасной половины человечества, но и мужчины. Проявляется мастопатия патологическим разрастанием соединительной ткани груди. Причин развития мастопатии существует несколько, наиболее ...

Как сделать лучше форму животика

Все мы мечтаем о неплохой форме животика. И почему-либо думаем, что только изнурительные тренировки подействуют и сделают животик плоским. По сути это не совершенно так. Даже отрицательные эмоции и неверный ...

Зверобой для печени

Заболевания печени крайне опасны, поскольку этот орган отвечают за работу жизненно важных систем организма. Именно поэтому при возникновении проблем с работоспособностью этого органа следует незамедлительно обратиться к специалисту. Крайне важно ...

Варикозная болезнь: причины, симптомы, способы лечения

Эпидемия XXI века – варикозная болезнь – поражает ноги взрослой части населения нашей планеты все больше и больше. Спешка крупных городов заставляет все чаще забывать об отдыхе, а наши привычки ...

Какие виды спорта сделают вас молодее

«Скинуть» пару лет можно не только лишь в кабинете у косметолога либо пластического доктора — омолаживающим эффектом обладает и фитнес. Рассказываем, какие тренировки посодействуют вам смотреться молодее. Фитнес, пожалуй, — ...

Как облегчить похмелье после запоя: действенные способы

Если вы хоть раз употребляли алкогольные напитки в большом количестве, тогда вам известен синдром похмелья и интересует, как облегчить его симптомы. Существует много методов, как облегчить похмелье, однако некоторые из них врачи ...

Жизнь без обезболивающих

По статистике, практически 90% всех дам мучаются от болей во время менструации. При этом многие из их считают, что так и должно быть. Дескать, природа за что-то наказала дам, отправив ...

Новый супер-тренажер

Реклама фитнес-тренажеров и аксессуаров звучит многообещающе: резвое избавление от излишних кг, немедленный итог, накаченный пресс за 30 дней! Но к огорчению, очень нередко такие обещания далеки от правды. Как выяснить ...

Как проводится УЗИ предстательной железы

УЗИ предстательной железы – вид диагностики, в основе которого лежит использование ультразвуковых волн. При столкновении волны с тканью происходит ее отражение, и этот сигнал фиксируется приборами. В зависимости от плотности, однородности ...

Воздействие музыкальных инструментов

Исследование способностей разных музыкальных инструментов на организм человека показа­ло, что звуки флейты владеют самым расслаб­ляющим действием, игра на кларнете вызывает из­менения в кровообращении, а на скрипке и фортепьяно — успокаивает ...

Рейтинг@Mail.ru