Не пропусти

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.

Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.

При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.

Что такое гемофилия?

Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.

Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.

Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.

Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.

В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Что делать, если присосался клещ?

Лучше, естественно, соблюдать нужные меры предосторожности и предотвращать укусы клещей, зачем рекомендуется всегда исследовать тело после походов на природу, воспользоваться аэрозолями от насекомых и держать в голове, что животные тоже ...

Обратная сторона самолечения

Приверженность наших людей к хаотичному приему фармацевтических средств, подкрепленная свободной продажей медикаментов, – истинное бедствие По различным оценкам, число жертв самолечения у нас в стране в 3 раза превосходит число ...

Спортивные витамины для мужчин: рейтинг лучших и отзывы

Спортивные витамины для мужчин ощутимо отличаются от обычных витаминных комплексов, продающихся в аптеках. Различия эти состоят в специфическом наборе ингредиентов, адаптированном для мужчин, активно занимающихся спортом. При усиленных тренировках больше ...

Первая помощь при острой сердечной недостаточности

Сердечная недостаточность является на сегодняшний день основной причиной смерти. Самый весомый и важный фактор такой печальной статистики летальных исходов в том, что больному вовремя не оказывают медицинскую помощь или же ...

Гидронефроз у детей: все особенности болезни

Гидронефроз (или гидронефротическая трансформация) это почечная патология, вызванная прогрессирующим расширением лоханки и чашечки почек. Болезнь сопровождается нарушением оттока мочи, повышением гидростатического давления и атрофией почечной паренхимы. Заболевание часто бывает врождённым ...

Корень Калган для мужчин: лечебные свойства и применение

Лапчатка прямостоячая (Potentilla erecta), или в простонародье Калган, издревле была известна своими исключительно полезными лекарственными свойствами для мужчин. В лечебных целях в основном используется отвар, настойка корневищ. Именно в этой ...

Чем опасны множественные кисты щитовидной железы?

Содержание О чем говорят множественные кисты щитовидки? Лечение и профилактика поликистоза щитовидной железы Насколько актуальна проблема дефицита йода? Щитовидная железа чрезвычайно важна для полноценного функционирования организма. Любой сбой в ее ...

Необходимо ли читать инструкции к лекарствам?

Как верно принимать фармацевтические препараты, все эти пилюли, капсулы, облатки, микстуры, БАДы и пр.? Кажется, куда уж проще — купил в аптеке, проглотил, запил водичкой и ждёшь излечения. Оказывается, чтоб ...

Золотарник канадский

В последние 20–30 лет по обочинам дорог распространился золотарник канадский. По воззрению ряда ученых, он – один из более брутальных заносных видов растений. Золотарник канадский (Solidago canadensis L.) родом из ...

УЗИ сосудов головы и шеи: показания, техника выполнения

Если пациента беспокоят головные боли, обмороки, шум в ушах или головокружения, ему назначают УЗИ сосудов головного мозга. Проводится это обследование и при инсульте, нарушениях кровообращения. Безопасный и эффективный метод позволяет ...

Лечим гайморит дома

Здравствуйте! Лечение гайморита подразумевает комплексный подход. Невозможно решить эту проблему с помощью одного лекарства или одного метода. Необходим симбиоз методик и комплексный подход. В данном материале мы будем рассматривать исключительно ...

Отвар шалфея

Шалфей – лекарственное растение в виде высокой травы или полукустарника семейства Яснотковые. Родиной его является Средиземноморье, откуда с купцами он проник на остальные континенты. В природе существует более 900 видов ...

Цинковая мазь

На данный момент опять стало очень пользующимся популярностью старинное аптечное средства — цинковая мазь. Я отвечу на самые животрепещущие вопросы, задаваемые по поводу этого средства. В.: Что собой представляет цинковая ...

Тубулопатии опасное поражение почек с непредсказуемыми последствиями

Почки являются жизненно важным органом в организме каждого человека. Довольно часто они подвергаются самым различным заболеваниям, которые в свою очередь сильно влияют на выполнение их функций. Если недуг почек проигнорировать, ...

БАДы. Что же все-таки это такое?

Большая часть обитателей нашей планетки уже издавна принимают на биологическом уровне активные добавки к еде и витамины в пилюлях. И это не баловство, а необходимость. Многие докторы подтверждают, что сейчас ...

Частые позывы к мочеиспусканию у мужчин: причины и лечение

Беспокойство при мысли о важном совещании, длительной поездке в транспорте, постоянные поиски ближайшего туалета в незнакомом месте. С такими проблемами сталкивается мужчина, который испытывает частые позывы к мочеиспусканию. О чем ...

Боремся с целлюлитом! (ВИДЕО)

Избавиться от целлюлита грезит любая 2-ая дама. Механизм образования целлюлита прост. Поначалу под кожей накапливается жидкость, из которой формируются ячейки. В их появляется жир, создающий эффект апельсинной корки. Врачи убеждены, ...

Современные антибиотики, которые назначают при воспалении почек

Одним из самых неприятных и распространённых заболеваний является воспаление почек. Оно сопровождается сильными болями и многочисленными иными симптомами. Современные методы диагностики способны выявить у пациента и степень, и сложность данной ...

Еда для дамского здоровья

Дамы должны смотреть за домом, выращивать малышей и ухаживать за родителями, и чсто у их совершенно не остается времени на себя. Надбавка в весе при таком стиле жизни – дело ...

8 самых нужных напитков

Ничто не может стопроцентно поменять потребность нашего организма в обычный воде. Это более верный и нужный источник воды. Но, есть напитки, которые не считая воды, дают нашему организму еще много ...

Отек гортани у ребенка – опасное состояние, требующее неотложной помощи

Содержание Почему возникает и как проявляется отек гортани? Действия родителей Лечение Отек гортани у ребенка – сужение гортани, характеризующееся возникновением дыхательной недостаточности в острой форме. Такое состояние ребенка относится к ...

Опущение почки – что делать при таком диагнозе

Зачастую, ощущая боли в области поясницы, люди пренебрегают ними, считая, что боль провоцируют проблемы с позвоночником, пуская все на авось. Не задумавшись над серьезностью ситуации, можно недоглядеть начало такой серьезной ...

Мороз по коже

1-ое суровое похолодание напомнило многим дамам, что такое трудности с кожей в период отопительного сезона. Заморочек много, решают их по-разному, но не всегда отлично. Советов о том, как необходимо ухаживать ...

Когда собирать ромашку

Лекарственная ромашка – это распространенное травянистое растение семейства Астровых. Представители этого вида имеют слабо разветвленный корень бурого цвета, прямостоячий облиственный стебель высотой до 65 см и перисторассеченные на отдельные узколинейные ...

Рейтинг@Mail.ru